瓷娃娃又叫成骨不全症、脆骨症，是一种先天性遗传疾病，主要的病因在于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性骨胳病，这里具体来了解下成骨不全症吧！　　什么是成骨不全症　　成骨不全症Osteogenesis Imperfecta其他名称：　　1脆性骨病　　2Ekman-Lobstein病　　3Lobstein病（I型）　　4OI　　4Vrolik病（II型）　　成骨不全症的类型：　　1成骨不全I型　　2成骨不全II型　　3成骨不全III型　　4成骨不全IV型　　成骨不全症（OI）是一组影响结缔组织的罕见疾病，其特征是极易碎的骨骼容易断裂或骨折，通常没有明显的原因与OI相关的具体症状和身体发现因病例而异。即使在同一家庭的个体中，OI的严重程度也会有很大差异。　　OI可能是轻度病症或可能导致严重并发症。已经确定了四种主要类型的OI。OI I型是最常见且最温和的疾病形式，OI II型是最严重的。　　成骨不全症遗传模式　　在大多数情况下，各种形式的成骨不全症被遗传为常染色体显性遗传。　　成骨不全症体征和症状　　在所有类型的成骨不全症中，相关症状因病例而异，即使在家庭中也是如此。一些受影响的人可能不会经历任何骨折或仅有少数骨折;其他受影响的人可能会经历多处骨折。　　成骨不全症照片　　OI的范围可以是轻微的症状，症状很少，也可能是严重的，使人衰弱的疾病。骨折的发病年龄也因病例而异。　　1、成骨作用I型　　成骨作用I型是最常见的，通常是最温和的OI形式。在大多数情况下，其特征是多发性骨折通常发生在童年到青春期。孩子通常在开始行走时受骨折影响;新生儿期间的骨折很少见。青春期后骨折的发生率通常会下降。反复骨折可能导致手臂和腿骨的轻微畸形（例如，胫骨和股骨弯曲）。　　常染色体显性遗传示例　　与II型相关的区别特征是眼白（蓝色巩膜）的蓝色变色。在一些情况下，具有OI型I的个体可能产生影响中耳或内耳的异常，其导致或导致听力损伤（传导性和、或感觉神经性听力损失）。听力损失最常发生30岁;也可能早在第27岁就会发生。　　患有OI型I的个体可能具有三角形面部外观和异常大的头部（巨头畸形）。在大约50％的病例中，患有II型的个体在出生后会出现生长缺陷，导致身材轻微矮小（受影响的个体将比未受影响的家庭成员矮小）。大约20％的OI型I成人发生脊柱异常侧向或前后弯曲（脊柱侧凸或脊柱后凸）。　　与II型相关的其他症状包括松弛的关节，张力减退和皮肤薄容易瘀伤的。一些研究人员认为，除了上述特征之外，II类型个体存在牙齿异常。　　2、成骨II型　　OI II型是最严重的成骨不全类型。受影响的婴儿在出生时或出生后不久经常会出现危及生命的并发症。患有II型OI的婴儿出生体重低、手臂和肢体异常短、蓝色巩膜。此外，受影响的婴儿可能有极其脆弱的骨骼，出生时会出现许多骨折。受影响婴儿腿部的肋骨和长骨经常畸形。　　成骨不全症分型　　II型OI婴儿通常肺部发育不全，上胸部异常，可能导致危及生命的呼吸功能不全；在某些情况下，受影响的婴儿可能会出现充血性心力衰竭。　　II型OI婴儿也可能特征鼻子小而窄;、小颌（小颌），头骨的异常柔软的顶部具有异常大的软斑，受影响的婴儿也可能有异常瘦弱，脆弱的皮肤和肌张力减退。基于仅在X射线（射线照相特征）上看到的骨形成的微小差异，OI II型被细分为三个亚组（A，B和C）。　　3、成骨III型　　OI III型的特征在于极其脆弱的骨骼，多处骨折和畸形的骨骼。出生时经常出现多处骨折，各种骨骼（最常见的是肋骨和长骨）的骨折和畸形可能会随着受影响的婴儿和儿童年龄的增长而变得更糟（进行性畸形）。　　成骨不全症的体征　　各种骨骼的进行性畸形可能导致脊柱的身材矮小，脊柱侧凸和脊柱后凸，颅骨后部骨骼（枕骨）和顶部畸形。在某些情况下，受影响的个体可能出现肺功能不全和呼吸系统疾病，在严重的情况下，进行性骨骼畸形可能导致受影响的个人需要轮椅。　　患有OI III型的婴儿出生时眼睛的蓝色巩膜。在大多数情况下，蓝色色调在出生后的第一年就消失了。

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受影响的婴儿可能由于前额异常突出和异常小的下颌而具有三角形面部外观。在某些情况下，也可能存在听力损伤和脆性，牙齿变脆（牙本质发育不全）。　　4、成骨类型IV　　患有IV型IV的个体具有脆弱的骨骼，通常容易骨折。青春期前骨折更常见。受影响的个体经历轻度至中度骨骼畸形并且通常短于平均值，受影响的个体可能会发生脊柱侧凸和脊柱后凸。　　患有IV型IV的个体可具有三角形面部外观。在大多数情况下，在婴儿期，眼睛巩膜是正常的或淡蓝色的。随着受影响的婴儿年龄的增长，巩膜的淡蓝色逐渐消失。受影响的个体也可能会出现听力障碍和牙齿变脆（牙本质发育不全）　　5、未分类的成骨不全症　　在医学文献中已经报道了许多具有成骨不全特征性骨特征的个体病例。然而，这些病例还有其他症状，无法将其归类为四种主要OI类型之一，研究人员推测，这些病例可能是OI的四种主要类型之一的亚组，另外一种类型的OI（例如，OI型V）或单独的疾病。　　成骨不全症致病原因　　在大多数情况下，I，II和IV型成骨不全症被遗传为常染色体显性遗传，OI II型的大多数病例在没有该疾病的既往家族史的情况下发生，而是由自发的遗传基因突变引起，这种突变的遗传是常染色体显性遗传。　　人类特征，包括经典遗传疾病，是两个基因相互作用的产物，一个来自父亲，另一个来自母亲。在显性疾病中，疾病基因的单拷贝（来自母亲或父亲）将表达“支配”另一个正常基因并导致疾病的出现。无论所产生的孩子的性别如何，每次怀孕时将患病从父母传染给后代的风险为50％，每次怀孕的风险都是一样的。　　OI II型和III型的罕见亚组可以作为常染色体隐性遗传性状遗传。在隐性疾病中，除非个体从每个亲本遗传相同特征的相同缺陷基因，否则不会发生这种情况。如果一个人接受一个正常基因和一个该疾病的基因，该人将成为该疾病的携带者，但通常不会出现症状。　　将这种疾病传染给一对夫妇的孩子的风险是25％，这两个孩子都是隐性疾病的携带者。百分之五十的孩子有可能成为这种疾病的携带者，但通常不会出现这种疾病的症状。他们的孩子中有25％可能同时接受正常基因，每个父母一个，并且基因正常（对于那个特定的特征）。每次怀孕的风险都是一样的。　　研究人员已经确定，大多数类型的成骨不全是由两种基因之一（COL1A1或COL1A2）的破坏或变化（突变）引起的。这些基因主导人体产生1型胶原。胶原蛋白是骨骼和结缔组织的主要蛋白质，包括皮肤，肌腱和巩膜。　　成骨不全症的发生比例　　成骨不全症影响男性和女性的数量相等。

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活产婴儿OI I型估计为1/30,000。OI II型估计为1/60,000。　　成骨不全症的相关疾病　　以下疾病的症状可与成骨不全症的症状相似,对鉴别诊断有用：　　软骨发育不全（Achondroplasia）是一种遗传性疾病，其特征是手臂和腿部异常短，身材矮小（短肢侏儒症），面部特征异常和/或骨骼畸形。　　特征性面部特征可包括异常大的头部（巨头畸形），前额的异常突出，低鼻梁和/或面部中间部分的不发达。骨骼畸形可包括异常短的手指和脚趾（短指），异常增加的脊柱向后弯曲，向外弯曲的腿和/或脊柱狭窄。　　另外的异常可能包括肘部和臀部的有限延伸，肌张力减弱和/或中耳频繁感染（中耳炎）。在多数情况下，软骨发育不全是随机发生的，没有明显的散发性。　　成骨不全症是用于描述一组以骨异常（例如，脆弱的骨骼和多个骨折）为特征的病症的术语，类似于在主要的四种类型的OI中发现的那些。然而，这些疾病具有将它们与主要的四种类型的OI区分开的相关特征。这些所谓的成骨不全症综合征极为罕见，医学文献中描述的每种综合征只有少数病例。　　成骨不全症的诊断　　基于**的临床评估，详细的患者病史婴儿，特征症状的鉴定和各种专门测试，对成骨不全症进行诊断，可以进行皮肤的手术切除和显微镜检查（活组织检查）以确定是否存在胶原异常。可以采集血样并进行测试以检测导致OI的基因突变的存在。　　在一些情况下，OI的诊断可以在产前进行，诸如超声，羊膜穿刺和、绒毛膜绒毛取样（CVS）的专门测试。超声研究可能揭示特征性发现，如骨折或长骨弯曲。羊膜穿刺，移除并研究围绕发育中的胎儿的流体样品；绒毛膜绒毛取样，从胎盘的一部分移除组织样品。对该流体或组织样品进行的染色体研究可揭示导致OI的基因突变。　　成骨不全症标准疗法　　OI的治疗针对每个个体中明显的特定症状，治疗旨在预防症状，保持个人活动能力，以及加强骨骼和肌肉。　　事实证明，运动和物理治疗方案有助于增强肌肉，增加负重能力和减少骨折倾向。水疗也被证明是有帮助的，在水中移动可以减少骨折的机会。患有OI的个体应咨询他们的医生和物理治疗师，以确定安全和适当的锻炼计划。　　将金属棒手术放置在长骨中以防止骨折的手术通常用于治疗，塑料支架也正在取代石膏模型作为保护装置，优点是有有更大的运动自由度并且可以在水中使用；充气式套装可以提供额外的保护，特别是对幼儿。　　对于脊柱骨骼严重畸形或基底印象的个体，手术可能是必要的。有的需要牙科手术来纠正各种牙齿异常。监测受影响的个人，尤其是成年人的听力损伤，听力障碍通常与OI有关。　　遗传疾病大全　　罕见病汇总　　?囊性纤维化　　?白化病　　?血友病　　?甲基丙二酸血症　　?唐氏综合症　　?特纳综合症　　?脆性X染色体综合症　　?克氏综合征　　?18三体综合征　　?XXX综合征　　?帕陶氏综合症　　?马凡综合征　　?成骨不全症　　?镰刀型细胞贫血症　　?血红蛋白M病　　?地中海贫血　　?易位唐氏综合症　　?16号三体综合征　　?9号染色体三体　　?亨廷顿舞蹈症　　?Alport综合征　　?鱼鳞病　　?结节性硬化症　　?苯丙酮尿症　　?WAS综合征　　?大疱性表皮松解症　　?外胚层发育不良　　?枫糖尿病　　?多囊肾　　?先天性耳聋　　?Bloom综合征罕见病　　?Joubert综合征　　?Laron综合征　　?Lowe综合征　　?矮小症　　?胱氨酸贮积症　　?脊髓性肌萎缩症　　?瓜氨酸血症　　?卡氏综合征　　?高胱氨酸尿症　　?天使人综合症 催乳素高要重视，主要是这4大元凶 　　催乳素就是血清泌乳素，不管是男性还是女性，身体里都有这个激素分泌，催乳素偏高对男性、女性来说都有不好的影响，都暗示着内分泌出现异常，导致催乳素偏高的原因有很多，本文小编就为大家介绍一下，催乳素偏高是怎么回事。　　　　男女性都有催乳激素　　女性催乳素高的原因有很多，有病理性的、药理性的，有的情况下升高也是正常的，下面我们来看看催乳素升高具体的原因。　　女性哺乳期催乳素的正常值会升高，这是正常的现象，因为哺乳期中，乳液会自动分泌，这个就需要垂体产生催乳素。　　　　哺乳期时垂体会分泌催乳素　　包括下丘脑和脑垂体疾病，如垂体肿瘤，这个是最主要的原因，因为垂体是分泌催乳素的场所，就会使血中催乳素含量**高于正常值。　　甲状腺功能减退以及肾脏失去功能也会导致催乳素升高，卵巢癌、肾癌等部位的肿瘤也会导致催乳素升高。　　药物包括镇静剂和阿片类的制剂等，会导致催乳素的水平升高。　　　　镇静剂类药物会升高催乳素　　男性催乳素高其实和女性升高的原因差不多，就是一些细节会有变化，例如男性没有哺乳期，所以就排出了这个因素，其他的原因和女性基本是相同的。　　　　精神紧张会导致催乳素升高 老是担心送子鸟诊所供卵靠谱么流产 不少孕妇要求住院保胎 　　一直担心松松鸟诊所鸡蛋供应可靠。堕胎很多孕妇堕胎都需要住院。工作压力大，环境污染严重，亚健康状态普遍.这些因素导致一些孕妇流产，也让更多的孕妇感到紧张。堕胎要求住院是他们的普遍选择。　　听医生的检测结果，刘女士简直不敢相信自己的耳朵——“胚胎已经停止发育了！”　　之前，她一直沉浸在怀孕的喜悦中。她在省会某市级单位工作，今年34岁。

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因为一直觉得自己没有做好“心理准备”，直到一年多前，刘女士和妻子终于说服自己开始了“希望工程”。在鸣禽诊所提供卵子靠谱吗？“注意饮食和休息。”两个月前发现自己怀孕成功后，向领导请假，以“老母亲”的名义申请特殊照顾。她一周只需要去办公室工作一天，其余时间可以自由安排休息。　　“小心，小心，它还是不见了……”当她怀孕第9周在医院检查时，医生发现她的生命体征在两周前突然停止。这到底是怎么回事？刘女士失明了，连医生也看不懂。　　“来急诊堕胎的患者，有的刚刚怀上第一个孩子，有的有堕胎史，有的是老年妇女。他们去看医生的时候，想不通为什么生孩子这么难。”千佛山医院妇产科主任荣凤年教授说。　　千佛山医院产科病房没有空床。除了妇科病人和准妈妈，每天大约有10个孕妇需要堕胎。松松鸟诊所提供鸡蛋靠谱吗　　济南妇幼保健院产科副主任傅金凤也表示，每天有5-6名孕妇需要服药或住院堕胎。齐鲁医院妇产科，每天都有二三十个孕妇要求流产，包括举报人。在过去的一年里，近万名孕妇在松松鸟诊所要求流产预防。与三年前相比，人数足足翻了一番。在省级医院，每天都有几十名孕妇要求住院堕胎。但由于床位原因，除非情况很严重，否则只能住院堕胎。　　“事实就是如此。主动要求堕胎的孕妇远远超过需要堕胎的。”荣凤年主任认为，这说明孕妇普遍紧张。　　“有个女同事，怀孕后一直不在意。她照常坐车上班，怀孕五六个月突然流产……”在省会城市的一所大学就职的周晓(音译)决定在怀孕后要求单位调整工作，而松松鸟诊所提供鸡蛋，让她放心地把孩子留在家里。“现在我每天半躺在床上，散步半小时是最剧烈的运动.总觉得孩子在我肚子里晃来晃去，好像随时都要摔倒一样。我连喷嚏都不敢打，怕出事。”刚刚怀孕三个多月的周晓说。松松鸟诊所提供鸡蛋靠谱吗　　“现在一对夫妇只能生一个孩子。越是觉得孩子珍贵的人，越容易紧张。”荣凤年说。其实孕妇怀孕后首先要做的就是尽量放松。　　为什么需要堕胎的孕妇数量越来越多？在采访中，齐鲁医院、千佛山医院、济南妇幼保健院的专家提到了几个因素：老年孕妇数量增加；有流产史的妇女人数增加；环境因素(包括辐射源增加、食品安全等。);我的身体状况。　　“在优生优育的前提下，更多的年轻夫妇应该选择孕前检查。鸣禽诊所的卵子供应可靠吗？”济南妇幼保健院产科副主任傅金凤表示，孕前检查比孕期检查更重要，但从目前门诊情况来看，孕前检查仍占不到1/1　　搜狐母婴热点话题揭秘奶粉罐的秘密。你仔细观察过奶粉罐吗？奶粉罐外面的标签会和罐里面的奶粉不一样吗.